Saethre-Chotzen 증후군이란 무엇입니까?

Saethre-Chotzen 증후군 (SCS)은 두개골의 뼈가 조기에 융합되어 증상이 유발되는 질환입니다. 이로 인해 다양한 이유로 얼굴이 비대칭으로 나타날 수 있습니다. 비교적 드물기는하지만 일부 의사는 생각보다 흔할 수 있다고 생각하며, 증상이 너무 경미해서 진단이 안 될 수도 있습니다. SCS는 남녀 및 모든 종족에 동등한 숫자로 영향을 미치는 것으로 보입니다. 드물 긴하지만 신드롬과 관련된 두개골 뼈 융합 그룹 중 가장 흔합니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 Fritz Chotzen 박사와 Haakon Saethre 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. Saethre는 1930 년 노르웨이의 한 여성과 그녀의 두 자녀의 증후군을 기술 한 기사를 썼습니다. 독일의 Ch첸 (Chotzen)은 1931 년 비슷한 성격의 가족을 묘사했다.

acethase-Chotzen 증후군 환자는 acrocephalosyndactyly type 3으로 알려져 있는데, 종종 눈이 너무 멀리 떨어져 있고 얕은 눈 구멍 때문에 부풀어 오른 것처럼 보입니다. 눈은 종종 교차됩니다. 코는 뾰족하게 보일 수 있으며 종종 부리와 비슷하다고 말하며 귀는 평상시보다 작으며 머리에서 정상보다 낮게 설정됩니다. 윗턱은 완전히 발달하지 못하고 이마에가는 선이 매우 낮게 시작됩니다. 증상의 대부분은 얼굴과 두개골과 관련이 있지만,이 증후군은 또한 손가락과 발가락의 웨빙을 일으킬 수 있습니다.

신체적 특징을 제외하고 SCS 환자는 일반적으로 약간의 경미한 정신 지체가 있지만 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있습니다. SCS 환자는 평균보다 짧은 경향이 있지만 정상 수명을 보입니다. 일부 환자는 안구의 일부를 변경하기 위해 수술을해야 할 수도 있지만, 특히 눈에 심한 영향을받는 경우에는 증상이 나타날 수 있습니다. 수술이 필요한 경우, 환자가 어렸을 때, 일반적으로 9 개월에서 12 개월 사이에 일어날 가능성이 큽니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 유전되는 질환입니다. 한 명의 부모 만이 상속받을 수있는 질병을 가지고 있어야합니다. 즉, 부모가 자녀에게 질병을 넘길 확률이 50 %입니다. SCS는 흔히 유사한 증후군과 혼동 스러웠지 만 간단한 혈액 검사를 통해 의사는 SCS 또는 두개골 형성에 영향을주는 다른 증후군이 있는지 의사에게 명확하게 알릴 수 있습니다. Saethre-Chotzen 증후군 환자는 두개 안면 장애를 전문으로하는 의사가 치료하고 모니터링해야합니다.